Epilepsija

Epilepsija je jedna od najučestalijih bolesti u neurologiji, a napadaji nastaju radi abnormalnog električnog izbijanja iz različitih dijelova moždane kore. Simptomi ovise o lokalizaciji abnormalnih izbijanja u mozgu, pri čemu se mogu javiti: grčevi mišića, smetnje sluha, smetnje njuha, vida, smetnje osjeta, kao i poremećaj svijesti.

Napadi epilepsije

Od generaliziranih napadaja najčešći su veliki napadaji (grand-mal) s potpunim gubitkom svijesti, grčevima mišića pri čemu osoba često poplavi, ugrize se za jezik i pomokri se i tzv. mali napadaji (apsans) koji se najčešće javljaju u dječjoj dobi pri čemu dolazi do kratkotrajnog prekida aktivnosti uz zagledavanja. Parcijalni napadaji mogu biti s jednostavnim (elementarnim) i složenim (kompleksnim) simptomima ovisno o tome da li dolazi do poremećaja (suženja) stanja svijesti.

Uzroci epilepsije

Uzroci epilepsije mogu biti: prirođeni poremećaji razvoja, infekcije, tumori, bolesti krvnih žila, degenerativne bolesti, metabolički poremećaji, traume ili uzrok ostaje nepoznat. U odrasloj dobi najčešći uzrok je: moždani udari, trauma glave, prekomjerno konzumiranje alkohola i/ili droga, tumori i infekcije te metabolički uzroci. Psihogeni napadaji su vrlo česti i nastaju uslijed emotivne neuravnoteženosti i mogu se nerijetko izmjenjivati s epileptičkim napadajima u bolesnika s epilepsijom.

Najčešći uzrok gubitka svijesti je tzv. vazovagalna sinkopa ili „obična nesvjestica” koja se obično javlja kod naglog ustajanja, kod povišene tjelesne temperature, prilikom boravka u prostoru s neugodnim mirisom, kod vađenja krvi itd. Zbog toga je važno tijekom pregleda  utvrditi okolnosti pod kojima se dogodio napadaj, ukoliko je moguće dobiti točan opis i trajanje simptoma, podatke o eventualnoj traumi glave, dosadašnjim bolestima tijekom života te podatke o obiteljskoj anamnezi te učiniti detaljan neurološki status.

Dijagnostika

Od dijagnostičkih pretraga kod epilepsija najvažniji je EEG (elektroencefalografija). Dodatno se preporučuje neuroradiološka obrada (CT/MR mozga po protokolu za epilepsiju) te laboratorijske pretrage krvi.

Genome4All genetički test za epilepsije

Genome4All testom možete saznati informacije o preko 20.000 vaših gena, što omogućuje pravovremenu prevenciju i dijagnostiku rizika za razvoj najučestalijih bolesti današnjice. Također, Genome4All test omogućuje dijagnostiku rijetkih, nasljednih poremećaja i bolesti čiji se simptomi mogu javiti već u ranoj dojenačkoj dobi, ali i u odraslih osoba. Osim toga, njime se testira preko tri milijarde parova nukleotida, što omogućuje razumijevanje molekularne osnove svih bioloških procesa, poremećaja i bolesti.

Sveobuhvatni panel za epilepsije (591 gen)

Sveobuhvatni panel za epilepsije analizira 591 gen povezan sa sindromskim i nesindromskim uzrocima epilepsije, uobičajene neurološke bolesti koju karakteriziraju rekurentni, neprovocirani napadaji.

Geni uključeni u sveobuhvatni panel za epilepsije:

MT-TQ, NALCN, COX15, ALG3, GFM1, PCDH19, CPA6, MAP2K1, OFD1, PSAP, MT-RNR1, KANSL1, MICAL1, DNM1L, FOXG1, ACY1, CLCN2, TMEM70, GRIA4, BRD2, ADRA2B, DNAJC5, TSEN54, SCN2A, CLN3, SETD1B, PLAA, IER3IP1, PRRT2, AMACR, COG8, RAB39B, FARS2, AGA, PNKD, SNAP25, ARFGEF2, ALDH4A1, FAM126A, MT-TL1, SLC25A1, GCSH, KCNH5, NTRK2, CACNA1B, DOCK7, PITRM1, RORA, TUBA1A, SSR4, MPDU1, NDST1, MT-ND5, PACS1, PCLO, MT-TH, SLC6A8, POLR3A, ST3GAL3, MGAT2, RBFOX3, CTSD, BRAT1, MTHFR, GNE, EPM2A, NSDHL, ZEB2, DENND5A, POLR3B, PPP2R1A, GUF1, NUBPL, PURA, SLC2A1, MAPK10, MT-ND1, GATM, KCNJ10, PDHA1, GAL, ARHGEF9, SPATA5, FOLR1, SLC25A42, ATAD1, DEAF1, KIF5A, MT-TM, NR2F1, GABRB1, FA2H, GAMT, PPP2CA, ATP1A1, CPT2, KCNH2, SLC35A1, SLC1A3, MT-ATP6, MEF2C, NTNG1, PEX19, PLA2G6, TRIT1, AUH, PIGW, SLC12A5, KCTD3, PLPBP, GLS, PRICKLE1, ACTL6B, RNASEH2C, HSPD1, PEX12, RNASET2, UNC80, PIGP, QDPR, KCTD7, PEX14, CCDC88C, STRADA, PLP1, KIF2A, TWNK, GNS, SGSH, GOSR2, MLC1, TBCK, GFAP, ALDH5A1, DPM2, SCN9A, ATP6V1A, LRPPRC, MED17, SLC25A22, MT-TE, MT-CO2, SIK1, MT-TD, CHRNA4, DEPDC5, ALDH7A1, NPC1, CTSF, TCF4, NEDD4L, HACE1, NECAP1, MTOR, EFHC1, GPHN, RHOBTB2, GABRA1, MBOAT7, COX6B1, ATP7A, CASR, PTEN, TPK1, TBCE, ALG8, CHD2, CACNA1H, PEX10, EHMT1, PIGQ, GABBR2, ST3GAL5, PACS2, CLN5, BCKDK, RNASEH2B, DNM1, NRXN1, SMC1A, NACC1, MT-TK, PRICKLE2, GLDC, SMARCA2, LMNB2, SLC1A4, SYN1, AMT, PLCB1, KCNH1, PIGA, CTC1, TSFM, KCNT2, CLN6, SLC4A10, RELN, ROGDI, ASAH1, SAMHD1, FUT8, SLC13A5, SCARB2, PIGV, TBX1, ARSA, CNKSR2, SERPINI1, MT-ND6, MT-TG, KCNT1, DDX3X, MT-TW, ARHGEF15, CDKL5, CASK, KDM5C, MARS2, SNX27, PRODH, KCNA1, CLTC, TNK2, CAMK2B, NPRL2, NAGLU, CHRNA7, NPC2, TRIM8, ADGRG1, DARS2, WARS2, MT-TR, NIPBL, TREX1, UBE3A, NKX6-2, SCN4A, MT-TS1, CYFIP2, PHGDH, CACNA1E, FUCA1, WWOX, NDUFS7, TPP1, UBE2A, TRAK1, PC, IRF2BPL, KPNA7, NEXMIF, ADGRV1, PEX3, ARG1, ITPA, OCLN, DCX, FGF12, TUBB2A, AKT3, MT-TV, CNPY3, IDS, DHPS, CSF1R, DYRK1A, PHF6, PHACTR1, WDR26, ATP2A2, RANBP2, NDUFAF3, PGK1, SHANK3, GRIA3, ALG13, BOLA3, ME2, TSC2, CSNK2B, STX1B, FBXO11, CUX2, MCPH1, CNTNAP2, GCH1, ATP1A2, MT-ND2, CLN8, LGI1, KCND2, ATP6AP2, HDAC8, EEF1A2, RUSC2, PPP3CA, ADNP, GPAA1, GRIK2, HEXA, SATB2, MT-TI, GLB1, COX10, GABRD, NDE1, PIGB, AP4B1, HNRNPU, ARX, IQSEC2, IBA57, NHLRC1, EML1, ALG12, SDHAF1, FAR1, DHFR, CACNB4, KCNAB2, MFSD8, YWHAG, EIF3F, MAP2K2, DOLK, PEX1, SLC19A3, ATIC, DIAPH1, PRIMA1, COQ9, EIF2B1, CARS2, NDUFA1, PYCR2, SCN10A, PUM1, TANGO2, GALC, PSAT1, EIF2B2, CACNA2D2, SDHA, GLUD1, ABCA2, LAMC3, EARS2, ALG1, CNTN2, P4HTM, SLC35C1, CYP27A1, LAMA2, HPD, ANKRD11, RORB, MT-TF, VAMP2, HCN1, COQ8A, NBEA, CACNA1G, KCNV2, ZIC2, GRIN2D, ALG6, CC2D2A, DPYD, SCN1B, PIGS, KIF1A, GRN, MOCS2, CHRNB2, HCN4, TSC1, KCNMA1, NEUROD2, SLC35A2, GRIN1, PNPO, NPRL3, CPLX1, PPT1, MT-TP, RAI1, ZNHIT3, FLNA, TK2, CUL4B, PQBP1, GABRB2, SCN3A, HEXB, KDM6A, MED12, NDUFS6, TBC1D24, PEX5, SCN8A, EIF2B5, CACNA1D, MRPL44, CAD, PIGC, KMT2D, RMND1, ADSL, SLC6A5, GCDH, COA7, CTSA, MT-ND4, CACNA1A, PEX6, DMXL2, ASPA, MT-ND3, ECM1, MDH2, NUS1, SLC46A1, ASXL3, MBD5, ASNS, PTPN23, SLC25A15, ARV1, ETHE1, KCNA2, DEGS1, NEU1, CCDC88A, KIF5C, SLC6A1, TBCD, PDSS2, RBFOX1, ABAT, ECHS1, HSD17B10, MT-TT, NSD1, SCO2, OPHN1, SCN1A, PARS2, SLC9A6, DPM1, PCNT, SMC3, PEX26, PAFAH1B1, COQ4, LIAS, SPTAN1, NF1, PMM2, SYNJ1, MOCS1, KCNB1, ADAR, GFM2, DHDDS, PTS, CLCN4, CRH, RAB11A, VPS13A, COG7, PEX7, COL4A2, FOXRED1, TBL1XR1, MT-TA, UBTF, CHRNA2, ALDH3A2, EMX2, SRGAP2, BTD, MIPEP, HEPACAM, RARS2, SZT2, TSEN2, D2HGDH, GNB1, SLC17A5, SUOX, EIF2B4, KCNQ2, KCNC1, KCNK4, SYP, HGSNAT, ATP1A3, SLC1A2, STXBP2, SURF1, PNKP, UBA5, COQ2, DYNC1H1, KMT2E, COL18A1, AP3B2, KCNQ3, NFU1, ZDHHC9, SLC39A8, HIBCH, HTRA1, KRAS, SYNGAP1, GRIN2A, GRIN2B, FRRS1L, HTT, TUBB2B, SMS, WASF1, NDUFA2, MT-CYB, RNF13, SGCE, NDUFS8, HDAC4, RFT1, STXBP1, POLG, HCN2, PIGG, MOGS, SETBP1, TSEN34, PTCH1, FH, MECP2, COG5, GTPBP3, COL4A1, FASN, L2HGDH, TUBB4A, TUBA8, KCNQ5, DLD, NGLY1, CSTB, SERAC1, RAB11B, ATP13A2, GNAO1, PEX16, NDUFAF6, EIF2B3, RNASEH2A, AP4S1, GABRA2, PIGT, HECW2, NOTCH3, GLI2, SLC25A12, YY1, VPS13B, MT-TS2, SHH, DPAGT1, GABRB3, PIGN, SUMF1, GABRG2, NDUFV1, AP2M1, WDR45, ADAM22, ZSWIM6, PSPH, DPYS, MT-TL2, ALG9, PEX13, KCNJ11, PIGO, PEX2, RALA, SIX3.